ПГД ембріона - це процедура, що використовується під час проведення протоколу екстракорпорального запліднення. Маніпуляція дозволяє отримати максимум інформації про ембріон, що дає можливість відібрати якісні клітини для перенесення. Передімплантаційна генетична діагностика виконується за показаннями та частіше призначається віковим парам, але також може проводитись за бажанням партнерів.
Що це таке
Предимплантационное генетичне обстеження є методом обстеження клітин ембріона до перенесення в порожнину матки. Маніпуляція не потребує жодних зусиль з боку партнерів і здійснюється ембріологами. Для майбутніх батьків, які використовують методи ДРТ, різниця у проведенні протоколу ЕКО з ПГД і без неї відсутня.
Дослідження генетичних порушень ембріона – це маніпуляція, за допомогою якої фахівці можуть передбачати порушення та прогнозувати результат перенесення клітин. Ця процедура дає можливість визначити, чи успадкує дитина хромосомні патології від батьків. Також діагностика дозволяє вибрати ембріон із певним генетичним набором, що часто потрібно за необхідності донації.
Передімплантаційне обстеження не загрожує майбутній вагітності і не здатне нашкодити ембріону. Важко переоцінити переваги цієї процедури, оскільки вона в рази знижує ризик народження дітей із відхиленнями.
Вивчення генетичної будови виконується лише за ЕКО. Під час природного зачаття провести цю процедуру неможливо. Альтернативним методом обстеження є пренатальна діагностика. Однак при отриманні негативних показників допологового обстеження парі буде запропоновано зробити переривання. ПГД дозволяє уникнути таких проблем і при виявленні генетичних порушень у плода відмовитись від його перенесення.
Чи робити ПМД ембріона
Передімплантаційне обстеження може бути проведене за бажанням пари в протоколі екстракорпорального запліднення за свій рахунок.
Показання до виконання ПГД:
- народження у минулому дитини, яка має генетичні відхилення;
- наявність у батьків генетичних захворювань, які мають статеву приналежність;
- вік партнерів – жінок віком від 35 років, а чоловіки від 40;
- невдалі спроби проведення ЕКЗ в анамнезі;
- звичне невиношування вагітності, мимовільне переривання на однаковому терміні;
- серйозні патології сперми у чоловіка, морфологічні зміни у більшості клітин;
- ризик резус-конфлікту між матір'ю та майбутньою дитиною.
Пари, які не можуть завагітніти природним шляхом, обов'язково отримують консультацію генетика на етапі підготовки до використання ДРТ. Спеціаліст при необхідності призначає аналізи з метою визначення каріотипу та дає індивідуальні рекомендації щодо необхідності проведення ПГД ембріона перед перенесенням.
На який день виконують діагностику
У більшості медичних установ, що спеціалізуються на використанні допоміжних репродуктивних технологій, передімплантаційне обстеження виконується на 3 добу. До цього часу кількість клітин ембріона досягає 8, що дозволяє без шкоди подальшого розвитку провести аналіз. Деякі клініки вважають за краще виконувати дослідження на 5 день, коли кількість клітин перевищує 100. Такий метод вважається точнішим, проте не дає достатньо часу для проведення розширеного аналізу.
Залежно від виду протоколу ЕКЗ фахівці індивідуально обирають терміни проведення ПГД. Якщо передбачається кріопротокол, краще виконати біопсію на 5 добу. У цьому випадку перенесення ембріонів планують не раніше наступного циклу, що дозволяє отримати детальну інформацію про генетичний матеріал і вибрати якісні клітини. Якщо протокол ЕКЗ передбачає вітрифікації ембріонів, варто зробити біопсію на 3 добу розвитку зародка.
У партнерів на етапі підготовки до екстракорпорального запліднення часто виникають питання щодо того, скільки робиться ПГД і коли йдуть перенесення клітин. При стандартному протоколі без кріоконсервації дослідження проводиться у стислий термін. Перенесення ембріона має бути виконане пізніше 5 днів його розвитку. Якщо біопсію взяли на 3 добу, то ембріологи залишаються не більше 48 годин для генетичного аналізу.
Техніка проведення маніпуляції
На наступному етапі фахівці проводять генетичне дослідження одержаного матеріалу. У цей час ембріон продовжує розвиватися у штучних умовах, що нагадують порожнину матки. Отриманим клітинам надаються цифрні значення відповідно до нумерації ембріонів. Тому будь-які помилки у результатах проведених маніпуляцій виключені.
Результати аналізу
Після двох діб фахівці оцінюють отримані результати та зіставляють їх із розвитком відповідного ембріона. На сьогоднішній день використовуються 3 методики передімплантаційного дослідження ембріонів. Спосіб проведення аналізу вибирається індивідуально та залежить від вихідних показань.
У порожнину матки жінки переносяться лише ті ембріони, у яких у процесі обстеження не було виявлено хромосомних поломок. Якщо процедура виконувалася з метою народження дитини певної статі, підсаджуються відповідні клітини. Коли ПГД роблять для запобігання резус-конфлікту, здійснюється перенесення клітин із потрібним показником крові. p align="justify"> Важливим моментом при виборі клітин є оцінка їх розвитку на момент отримання результату дослідження.
Перевага ПГД полягає в наступному:
- підвищує ймовірність успішного результату протоколу;
- знижує ризик мимовільного переривання вагітності на ранніх термінах;
- дозволяє уникнути багатоплідної вагітності;
- практично виключає народження дитини із генетичними патологіями.
Ембріологи впевнені, що краще виконувати ПГД із наступною вітрифікацією клітин. Це дозволяє зробити докладний аналіз. Подальший перенесення виконується у природному циклі, що значно знижує навантаження на організм жінки та створює умови, максимально близькі до природного запліднення.
⚠️ Подана інформація не може бути використана для самостійної постановки діагнозу, визначення лікування та не замінює звернення до лікаря!